Я Эндокринолог Эндокринология

Клинический случай. Часть 1 За два года до настоящего обследования у 58-летней женщины был диагностирован СД1. Заболевание манифестировало с диабетическим кетоацидозом. При постановке диагноза у неё выявлялись антитела к глутаматдекарбоксилазе на уровне 102,5 Ед/мл (0-0,9 Ед/мл), низкий уровень С-пептида – 136 пмоль/л (200-1200 пмоль/л) и повышенный уровень гликированного гемоглобина (HbA1c) – 11,2% (целевой уровень < 7%). В анамнезе пациентки: тиреоидит Хашимото, остеопороз, холецистэктомия, гистерэктомия с сохранением яичников и леченный рак левой молочной железы. Других аутоиммунных заболеваний у неё не было. Из препаратов она получала: золедроновую кислоту 5 мг один раз в год, колекальциферол 1000МЕ ежедневно, желез полимальтозат 370 мг ежедневно и левотироксин в дозе 50 и 100 мкг через день.

Сахарный диабет 5 типа Сахарный диабет, связанный с недостаточным питанием, отличающийся как от сахарного диабета 1-го, так и от диабета 2-го типа, в настоящее время официально признан и классифицирован как «сахарный диабет 5-го типа». Голосование по утверждению этой категории состоялось 8 апреля во время Всемирного конгресса Международной федерации диабета (IDF), проходившего в Бангкоке, Таиланд. В январе 2025 года в Индии состоялась встреча группы экспертов, чтобы подготовить консенсусное заявление об этом заболевании. Заявление должно быть опубликовано в ближайшее время, — Мередит Хокинс (Meredith Hawkins), доктор медицинских наук, профессор медицины в Медицинском колледже Альберта Эйнштейна в Бронксе, Нью-Йорк. «Сахарный диабет, связанный с неправильным питанием, исторически значительно недооценивался и плохо изучался… Признание IDF этого заболевания как «сахарного диабета 5 типа» является важным шагом на пути повышения осведомленности о проблеме со здоровьем, которая является столь разрушительной для очень многих людей". По данным Американской диабетической ассоциации, «сахарный диабет 3 типа» указывает на определенные типы сахарного диабета, обусловленные другими причинами, такими как отдельные гены, экзокринные заболевания поджелудочной железы, такие как муковисцидоз, или сахарный диабет, вызванный лекарственными средствами/химическими веществами. «Сахарный диабет 4 типа» — это гестационный диабет) Сахарный диабет, связанный с недостаточным питанием, был впервые описан на Ямайке в 1955 году. Чаще всего он наблюдается у молодых мужчин с ИМТ < 19, проживающих в странах с низким и средним уровнем дохода. У них часто ошибочно диагностируют сахарный диабет 1 типа, но, несмотря на высокий уровень глюкозы в крови и высокую потребность в инсулине, у них не развивается кетонурия или кетоз. В 1985 году Всемирная организация здравоохранения официально классифицировала «сахарный диабет, связанный с недостаточным питанием», как отдельный тип сахарного диабета, но затем в 1999 году исключила эту категорию, сославшись на отсутствие доказательств того, что недостаточное питание или дефицит белка вызывают диабет. Мередит Хокинс (Meredith Hawkins) узнала о сахарном диабете, связанном с неправильным питанием, в 2005 году, когда выступала на всемирных конференциях по вопросам здравоохранения. В 2010 году она основала Глобальный институт диабета Эйнштейна для изучения этого заболевания. В 2022 году она и ее коллеги опубликовали результаты ультрасовременного метаболического тестирования 73 индийских мужчин, в том числе 20 с так называемым «сахарным диабетом 5 типа», после исключения всех других известных форм сахарного диабета с помощью иммуногенетического анализа. Еще у 15 человек был сахарный диабет 1 типа, у 13 —сахарный диабет 2 типа, 16 были худощавыми без сахарного диабета и 9 имели избыточный вес без сахарного диабета. Среди полученных результатов более низкая секреция инсулина наблюдалась в группе СД 5-го типа, по сравнению как с группой с низким ИМТ и без сахарного диабета, так и с группой СД 2-го типа. Также значительно более низкая выработка эндогенной глюкозы и значительно более высокое поглощение глюкозы наблюдалось в группе СД 5-го типа, по сравнению с группой СД 2-го типа, а также значительно более низкий уровень висцеральной жировой ткани и гепатоцеллюлярных липидов в группе СД 5-го типа, чем в группе СД 2 типа. Эти данные противоречат существовавшему ранее мнению о том, что сахарный диабет, связанный с недостаточным питанием, в первую очередь связан с резистентностью к инсулину. «Оказывается, у пациентов с этой формой сахарного диабета есть серьезные нарушения в способности вырабатывать инсулин, о чем раньше не было известно. Это открытие произвело революцию в наших представлениях об этом заболевании и о том, как мы должны его лечить».

Важно дифференцировать сахарный диабет 5-го типа от сахарного диабета 1-го типа, потому что чрезмерное введение инсулина может быстро привести к летальному исходу. Хотя четких рекомендаций по лечению сахарного диабета 5-го типа пока нет, некоторые данные свидетельствуют о том, что очень небольшое количество инсулина в сочетании с пероральными препаратами может быть наиболее эффективной схемой. «Питание таких больных должно включать гораздо большее количество белка и меньшее количество углеводов, а также необходимо уделять внимание дефициту микроэлементов». Ученые рады, что ситуация меняется к лучшему в отношении заболевания, имеющего высокую распространенность среди бедного населения мира, о котором так мало говорится в западной литературе. Рабочей группе было поручено разработать официальные рекомендации по диагностике и лечению сахарного диабета 5 типа в течение следующих 2 лет. #классификация #инсулин #гестационный #малнутриция #глюкоза

Запах ацетона изо рта характерен для комы 1) уремической 2) мозговой 3) гипогликемической 4) гипергликемической Правильный ответ: гипергликемической

Хронические заболевания есть? Коллеги, о каких самых необычных заболеваниях забывали вам рассказать пациенты?

Срочно! Разыскиваются врачи Терапевты И Лоры Молодые врачи Терапевты и врач Лор решили объединиться и сделать знания доступными для каждого. Вступайте в наше сообщество врачей Терапевты и Лоров Кроме команды единомышленников, с которыми можно обсудить клинические случаи и тактику ведения пациентов, в терапевтлоркомьюнити проходит обучение. Каждый месяц новая тема месяца. Приглашённые спикеры, которые являются экспертами в своей теме, делятся знаниями и опытом. Есть возможность лично задать интересующие вопросы и получить квалифицированный ответ. Если вдруг не успели на вебинар, то можно посмотреть в записи в удобное время. Ежемесячно проводятся разборы клинических случаев по теме месяца. А также журнальный клуб с обзором свежих статей и рекомендаций. Десятки Терапевтов и врачей Лоров из разных стран уже который месяц улучшают свои навыки, чтобы стать лучшими в своих регионах. Ждём и вас !

🧬 Уникальный случай синдрома Тернера с мозаицизмом и производной X-хромосомой Пациент: 24-летняя женщина китайского происхождения. Жалобы и симптомы: Пациентка обратилась в клинику с жалобами на первичную аменорею (отсутствие менструаций) и задержку роста (рост — 141 см). При осмотре выявлены: - короткая шея с крыловидными складками, - деформация локтевых суставов, - недоразвитие молочных желез, - отсутствие подмышечного и лобкового оволосения. УЗИ малого таза показало недоразвитый левый яичник, правый яичник и матка не визуализировались. 🔬 Лабораторные данные: Гормональный профиль подтвердил дисфункцию яичников: - ФСГ (фолликулостимулирующий гормон) — 38,1 МЕ/л (значительно выше нормы), - эстрадиол (E2) — 79,00 пмоль/л (ниже нормы). Кардиологическое обследование (ЭхоКГ, АД) не выявило структурных аномалий. Показатели функции почек и обмена кальция были в пределах нормы. 🧩 Уникальность случая: У пациентки обнаружен редкий тип мозаицизма (45,X/46,XX) с производной X-хромосомой (der(X)), содержащей сложную перестройку: - делецию (удаление) участка Xq13 → Xp11.4 (включая ген SHOX, отвечающий за рост), - дупликацию (удвоение) участка Xp11.4 → Xqter (включая ген PLP1, связанный с неврологическими нарушениями). Этот вариант синдрома Тернера встречается крайне редко и требует комплексной генетической диагностики (кариотипирование, MLPA, микроматричный анализ). 💡 Эмоциональный аспект: Для молодой женщины диагноз стал неожиданностью — она не подозревала о генетической аномалии, пока не столкнулась с проблемами полового созревания. Ее история напоминает, как важно внимательно относиться к задержке роста и развития у девочек. Сейчас пациентка получает гормональную терапию и психологическую поддержку, чтобы компенсировать последствия синдрома. ⏰ Важность своевременной диагностики: Этот случай подчеркивает, что классические симптомы синдрома Тернера могут быть стертыми, особенно при мозаичных формах. Раннее выявление позволяет: - вовремя начать заместительную гормональную терапию, - предотвратить остеопороз и сердечно-сосудистые осложнения, - предложить репродуктивные варианты (например, криоконсервацию яйцеклеток). Мультидисциплинарный подход (эндокринолог, кардиолог, генетик) — залог улучшения качества жизни таких пациентов.