Cor Medicale

Тонический зрачок Эйди в сочетании с синдромом Росса

34-летняя женщина обратилась за медицинской помощью с жалобами на то, что правая сторона ее лица была гораздо теплее, чем левая, при этом справа наблюдалось увеличенное потоотделение (снимки А и В были сделаны после того, как она совершила пробежку). В процессе сбора анамнеза выяснилось, что 6 лет назад у женщины развилась анизокория с нарушением функции левого зрачка, по результатам обследования был диагностирован синдром тонического зрачка, иначе называемый синдромом Эйди. При актуальном осмотре выявлен левосторонний мидриаз с диссоциацией реакций левого зрачка на свет и близко расположенный раздражитель. После тестового применения пилокарпина наблюдался положительный эффект. Отсутствие Ахиллова рефлекса и нарушение вегетативных функций еще раз подтверждало синдром Эйди. Других признаков симпатической пупиллярной дисфункции или признаков синдрома Горнера выявлено не было. Вероятность структурных повреждений исключили после анализа данных МРТ черепа и шейного отдела позвоночника. Клинических изменений симпатических ганглиев так же не обнаружено. Проявление сегментарного ангидроза или гипогидроза наряду с синдромом Эйди указывает на развитие синдрома Росса, который характеризуется дисфункцией расположенных в ганглиях черепных нервов постганглионарных парасимпатических нейронов и расстройством симпатического отдела ВНС в связи с более распространенным вегетативным нарушением, которое в редких случаях бывает клинически значимым. Заболевание протекает в легкой форме, но возможно появление дисгидротической экземы.

❓Каков наиболее вероятный диагноз?
❓Какова тактика ведения пациента?

Пишите ваши варианты 😉
Пояснение опубликуем в комментах, когда наберем
50 👍

Сплющенный позвонок со спонтанным излечением

Девочка 3 лет с трёхнедельными болями в поясничной области. Медицинский осмотр показал наличие умеренной болезненности в верхней части поясничного отдела позвоночника (рентгенограмма А, стрелка). Рентгенограмма в боковой проекции показала умеренное разрушение первого поясничного позвонка. Результаты общего анализа крови, полного метаболического профиля и анализ мочи были в норме. Исследования костей всего тела и брюшной полости с УЗИ не показало никаких отклонений.

На основании полученных данных пациенту был дан предварительный диагноз моностатический лангергансоклеточный гистиоцитоз (Гистиоцитоз X) позвоночника, так же известный как эозинофильная гранулёма кости. Заболевание, как правило имеет доброкачественное течение и одиночные поражения, как правило, спонтанно регрессируют. Этому пациенту был предоставлен ортопедический корсет и проведено лечение нестероидными противовоспалительными препаратами, и её симптомы утихли в течение нескольких недель.

8 месяцев спустя была сделана рентгенограмма позвоночника в боковой проекции, которая показала что прогрессирующее разрушение первого поясничного позвонка привело к «плоскому позвонку» (vertebra plana), серьезное уплощение тела позвонка, что нередко является поражением, связанного с лангергансоклеточным гистиоцитозом (рентгенограмма В, стрелка; пациенту 4 года).

После обстоятельной дискуссии относительно лечения, родители пациента решили продолжить консервативное лечение её состояния. Прогрессивное спонтанное восстановление высоты позвонка, которое как известно иногда возникает у больных в этом состоянии, было задокументировано на серии радиограмм (радиограмма C, D и Е; пациенту 6, 8 и 12 лет, соответсвенно).

Pei-Yu Tsai, M.D.
Wen-Sheng Tzeng, M.D.
Chi-Mei Medical Center, Tainan City, Taiwan

Карточки по кишечным свищам

Акрально-лентигинозная меланома

Мужчина 68 лет поступил с язвой на латеральной стороне левой пятки, незаживающей в течение двух лет. При физическом обследовании выявлено изъязвленное черное пятно размером 5,5х6,5 см.

Эксцизионная биопсия показала, что это акрально-лентигинозная меланома толщиной 2,0 мм по Бреслоу. Пациенту произвели иссечение с захватом 2 см от края опухоли. При биопсии сторожевого пахового лимфатического узла метастазы не обнаружили. После 2 лет наблюдения признаков рецидива выявлено не было.

Акрально-лентигинозная меланома — редкая форма меланомы, как правило возникающая на ладонях и подошвах. Это наиболее характерный вид меланомы у представителей цветных рас. Несмотря на то, что меланома чаще встречается у светлокожих (не американоидной расы), темнокожие обращаются за помощью скорее на более поздней стадии заболевания, а также у них ниже выживаемость при данном недуге. Причины запущенного заболевания в настоящее время не полностью ясны, но полагают, что отчасти это связано с поздней постановкой диагноза.

Рабдомиосаркома глазницы

Мальчик 8 лет с неотягощенным анамнезом доставлен в отделение неотложной помощи с жалобами на появление безболезненной припухлости в районе правого нижнего века в течение 2 недель. При осмотре обнаружено, что припухлость присутствовала при прямом взгляде (изображение А) и уменьшалась при взгляде вниз. Пальпаторно определялось неподвижное образование размером 1,5 на 2,5 см. Когда правый глаз открыт, видна гиперемированная субконъюнктивальная ткань, выступающая из-под нижнего века (изображение В). Острота зрения и движения глазных яблок сохранены для обоих глаз. На МРТ глазницы обнаружено неоднородное, округлое, Т1-гипоинтенсивное, Т2-гиперинтенсивное образование вдоль передней нижней части правого глазного яблока (изображение С, последовательность подавления жировых отложений в режиме Т1 с контрастным усилением). Проведена инцизионная биопсия, гистопатологическое исследование выявило плотные слои маленьких круглых клеток голубого цвета, которые положительно окрашивались на миогенин (изображение D). Выставлен диагноз эмбриональной рабдомиосаркомы — наиболее распространенной первичной злокачественной опухоли глазницы у детей. Выставлена 1 стадия заболевания; проведена циторедуктивная операция, адъювантная химиотерапия и лучевая терапия. При последующем осмотре через 3 месяца инструментальные методы исследования не выявили признаков заболевания, зрение пациента оставалось нормальным. При выявлении припухлости век, объем которой изменяется при движениях глаз, следует подозревать поражение глазодвигательных мышц, в т.ч. злокачественные опухоли, как в данном случае.

Erich J. Berg, D.O.
Jeremy D. Clark, M.D.
University of Louisville, Louisville, KY

❓Каков наиболее вероятный диагноз?
❓Каков план обследования и лечения?

Пишите ваши варианты 😉
Пояснение опубликуем в комментах, когда наберем
50 👍

Амебиаз - визуальная мнемоника + краткое описание 😉
(ответ на загадку)

❓Какое кожное заболевание у пациента?
❓Какова причина заболевания?

Пишите ваши варианты 😉
Пояснение опубликуем в комментах, когда наберем
50 👍

Волнистая мышечная болезнь (Rippling muscle disease) – состояние, при котором мышцы необычайно чувствительны к движению или давлению.

У пациентов с этим заболеванием растяжение мышцы вызывает видимую рябь, длящуюся от 5 до 20 секунд. Удар или другое внезапное воздействие на мышцу приводит к тому, что она сжимается. Такие сокращения могут продолжаться до 30 секунд и не вызывают болезненных ощущений.

Некоторые пациенты могут иметь аномальную походку, могут испытывать усталость, судороги или ригидность мышц, особенно после физических упражнений или при низких температурах.

Болезнь чаще всего вызвана мутациями гена CAV3 (caveolin) и относится к кавеолинопатиями. CAV3 отвечает за синтез белка под названием кавеолин-3, который содержится в сарколемме - мембране, окружающей мышечные клетки. Этот белок является основным компонентом кавеол, которые представляют собой небольшие мешочки в мембране мышечных клеток. В пределах кавеол белок кавеолин-3 действует как каркас для организации других молекул, важных для проведения сигналов и поддержание клеточной структуры, участвуя в регуляции уровня кальция и контроле мышечного сокращения и расслабления.

Предполагают, что мутация белка кавеолина-3 нарушает нормальный контроль уровня кальция в мышечных клетках, что приводит к аномальным сокращениям мышц в ответ на раздражение.

Болезнь волнистых мышц обычно наследуется аутосомно-доминантно, но иногда аутосомно-рецессивно.