Бластим: курсы и работа в биотехе

В одной семье родился первенец. В годик малышу поставили тяжелый диагноз — анемия Фанкони. Это редкое наследственное заболевание, характеризующееся пороками развития, поражением костного мозга, повышенным риском рака. В 3 года 9 месяцев у мальчика нашли медуллобластому. Несмотря на все усилия врачей, не дожив два месяца до пятилетия, ребенок скончался. Ужасное, невыносимое горе для родителей.

Спустя время пара снова решилась на беременность. Чтобы предотвратить повторное рождение больного ребенка, семья согласилась сделать преимплантационное генетическое тестирование на моногенное заболевание (ПГТ-М). Это скрининг эмбрионов в процедуре ЭКО с помощью индивидуальной тест-системы. Но чтобы разработать тест, необходимо знать точные генетические причины недуга.

К анемии Фанкони приводят мутации в двадцати с лишним генах, связанных с репарацией. Наследование — аутосомно-рецессивное. Поэтому предстояло определить патогенные варианты, причем у обоих супругов. Секвенирование полного экзома быстро выявило у мамы мутацию в гене PALB2 (c.172_175del) — это был уже описанный в литературе фреймшифт.

Однако у папы ДНК-диагностика не обнаружила ничего, за что можно было зацепиться. Ни WES, ни MLPA, ни предпринятое ресеквенирование каждого экзона не помогли. Неужели тупик? Ученые сделали ход конем. Они обратили взор на структуру РНК. Разделили транскрипт гена PALB2 на 6 перекрывающихся локусов, провели ПЦР с обратной транскрипцией, профорезили ПЦР-продукты вместе с контрольными образцами. И заметили: участок, покрывающий 10–12 экзоны, укорочен по сравнению с диким типом. Оказалось, что у отца отсутствует 11 экзон. Прочитав ДНК этого локуса методом Сэнгера, ученые обнаружили небольшую делецию в 10 интроне (c.3114-16_3114-11del). Похоже, что именно она приводила к нарушению канонического акцепторного сайта сплайсинга и пропуску экзона (exon skipping). Для верификации эффекта делеции специалисты трансфицировали клетки линии HEK293T плазмидами, экспрессирующими миниген. Функциональный анализ подтвердил: перед нами патогенный вариант.

Титанический труд генетиков и биоинформатиков окупился: удалось создать тест-систему на оба варианта в гене PALB2. Семья успешно прошла ЭКО с ПГТ-М. В лаборатории проверили десять эмбрионов: три оказались компаунд-гетерозиготами, еще пять — несли либо мамину, либо папину мутацию, но нашлись два без генетических дефектов. В результате на свет появилась здоровая девочка!

Take-home message. NGS не всесилен, а полагаться на одни алгоритмы нельзя. Интронные варианты, «слепота» программ коллинга, неоднозначности при оценке патогенности запросто спутывают все карты медгенетикам. Только поиск исходя из фенотипа пациента, прокачанная клиническая логика и привлечение дополнительных методов позволяют справляться с кейсами, которые не укладываются в стандартные шаблоны.

Почему врачи посылают на три буквы?

А иногда даже на четыре! Речь, конечно, про FISH, aCGH, CMA, MLPA, WES и WGS. Аббревиатуры, возможно, звучат непонятно, однако, уверяем вас, за ними стоят мощнейшие методы медгенетики. Чем именно отличаются технологии по разрешающей способности? Какие pros и cons каждого подхода? Какие методы устарели, а какие не стоит сбрасывать со счетов? А может вообще без дорогущих генетических тестов, а?

Вместе с преподавателями курса «NGS в наследственных заболеваниях» разберем теорию, отдельные заболевания, варианты диагностики и кейсы из практики

Будет крайне полезно не только молодым специалистам, но и матерым калачам — для обмена опытом и участия в дискуссии

Скорее регистрируйтесь, начинаем в 19:15 мск: https://s.salebot.pro/ngs

⭕️ Что если всего за неделю можно собрать проект, который изменит ваше портфолио?

Наши друзья из Научной школы АльметТех приглашают студентов на весенний интенсив, где знания сразу проверяются практикой и превращаются в реальные решения.

📌 Когда: 13–18 мая
📍 Где: Альметьевск, Республика Татарстан
✏️ Прием заявок до 1 мая

Научная школа собрала актуальные задачи, с которыми сегодня работают в науке и индустрии. Это хороший способ усилить себя для следующих шагов: магистратуры, стажировок и собственных проектов. Реализация выбранных задач проходит в команде вместе с наставником.

Проживание, питание и программа уже организованы, а вам осталось выбрать понравившийся кейс!

#бластим_рекомендует

Бластим: курсы и работа в биотехе pinned a photo

💎 Друзья, мы с хорошими новостями

Вебинар «Не NGS-ом единым: спектр методов в медицинской генетике» всё же состоится!

📆 Новая дата и время: 29 апреля в 19:15 мск

✅ Поговорим о том, как сегодня выстраивается диагностическая воронка и где проходит граница между «достаточно» и «избыточно»
✅ Разберем ключевые подходы от классической цитогенетики до NGS, сравним их возможности и ограничения
✅ Расшифруем все те самые FISH, MLPA, WES и другие аббревиатуры
✅ Обсудим реальные врачебные кейсы и попробуем ответить на вопрос: всегда ли нужны молекулярно-генетические методы или иногда можно обойтись более простыми решениями

🤩 Регистрируйтесь, если еще нет: https://s.salebot.pro/ngs

P.S. Всем, записанным ранее, обязательно придет рассылка с подключением

1986 год. Женщина под 50 проходит медосмотр. У нее диагностируют аденокарциному эндометрия. Новообразование успешно удаляют. Но злой рок рак преследует ее: в 2000 году у женщины находят рак молочной железы, в 2004 — две карциномы толстой кишки, а потом еще три опухоли в 2014 и 2016. Звучит как завязка мистического медицинского сериала Дэвида Линча? Всё куда прозаичнее, потому что это... синдром Линча!

🧬 Синдром Линча (нет, назван не в честь великого режиссера) — один из самых распространенных наследственных опухолевых синдромов. Такие раки — фактически обычные менделевские болезни. Герминальные мутации в определенных генах практически гарантируют патологию. Наследственные опухоли составляют 5–10% от всех раков и характеризуются ранней манифестацией. Классикой для объяснения механизма их появления стала двухударная теория Кнудсона: от одного родителя передается дефектный аллель, а потом в течение жизни инактивируется вторая копия.

Синдром Линча обусловлен мутациями в генах системы коррекции неспаренных оснований MMR. Это приводит к повышению частоты ошибок после репликации и геномной нестабильности. Что выливается в колоректальный рак, хотя поражаются и другие органы, особенно слизистая оболочка матки.

🎞 Наша героиня — пример марафонской стойкости и редкий клинический случай. За три десятилетия у пациентки обнаружили семь злокачественных неоплазм. Онкологи ее лечили, но не могли нащупать единую нить, связывающую эпизоды. Только в 2022–2023 гг. группа специалистов провела полноэкзомное секвенирование образцов крови и описала ранее неизвестную герминальную нонсенс-замену (c.484G>T) в гене мисматч-репарации MSH6, доказав ее вредоносность. Далее были изучены сохранившиеся в архивах парафиновые срезы тканей пяти карцином. С геномными данными на руках ученые, словно детективы, строили логические цепочки и сопоставляли мутационные профили опухолей. В итоге они установили, что множественные очаги — не метастазы, а независимые образования с индивидуальными соматическими вариантами! Часть опухолей развилась по Кнудсону и характеризовалась типичной микросателлитной нестабильностью, другие же можно было принять за спорадический рак, если не знать о синдроме Линча.

🕵🏻‍♂️ Отметим важную улику. Родители женщины ушли из жизни в 52 года: отец — от рака кишечника, мать — от рака груди. Сегодня подобный отягощенный семейный анамнез — очевидное показание к направлению на NGS. У диагностированных пациентов с множественными первичными очагами секвенирование позволяет выявить патогенную мутацию и персонализировать терапию, у здоровых людей — определить возможное носительство и назначить скрининг.

В 2021 году в возрасте 84 лет пациентка умерла. Однако не от онкологии, а от коронавируса. У нее остались наследники, которым передалась мутация в гене MSH6. Но благодаря ДНК-диагностике родственники осведомлены о рисках и получили рекомендации по дальнейшему наблюдению заболевания 👀

***
В исследовании уникального кейса принимала участие Дарья Николаевна Хмелькова, заместитель генерального директора Genetico по направлению Онкогенетика и преподаватель курса Бластим «NGS в наследственных заболеваниях», который начинается уже 18 мая. Приходите! Медгенетика — Твин Пикс каждый день

#выходные_у_бластим

Лето обещает быть жарким: будем развиваться и работать

Собрали для вас свежий анонс ближайших курсов Бластим. Расписание получилось очень насыщенным 🔥

А еще! Многие участники идут с нами из курса в курс, поэтому мы решили оставить пакетные предложения на постоянной основе. Теперь не нужно ждать акций — выгодные комбинации доступны всегда. Мы уже обновили страницы программ, и там легко найти самые популярные наборы 👌

NGS в наследственных заболеваниях
Когда: 18 мая
Ссылка: agency.blastim.ru/ngs_genome

ИИ в научной работе
Когда: июнь 2026
Ссылка: agency.blastim.ru/scientist_of_the_future

Soft skills для карьеры в науке и индустрии
Когда: 22 июня – 14 июля
Ссылка: agency.blastim.ru/soft_skills

Машинное обучение на Python
Когда: июль 2026
Ссылка: agency.blastim.ru/pythonandml

Экспресс Linux для NGS
Когда: август 2026
Ссылка: agency.blastim.ru/expresslinux

Анализ NGS-данных
Когда: сентябрь 2026
Ссылка: agency.blastim.ru/ngs

Статистика, R и анализ данных
Когда: октябрь 2026
Ссылка: agency.blastim.ru/stat_r

Карьера в науке и не только
Доступен всегда
Ссылка: agency.blastim.ru/career

Python для анализа данных в науке
Курс в записи
Ссылка: agency.blastim.ru/pythonfordatascience

n8n с нуля для создания ИИ-агентов в науке и бизнесе
Курс в записи + возможность задать вопросы
Ссылка: agency.blastim.ru/n8n

🔗 Заходите на страницу курса, который давно откладывали, и смотрите, какие комбинации можно собрать.

Осторожно! Есть риск подхватить мотивацию и замахнуться на большее.

#бластим_дайджест

🧪🧠 Друзья, зовем на новую встречу клуба «Цифровая медицина» – обсудим «умные» решения для лабораторной диагностики, которые превращают чекап в data science детектив.

Пока омиксные технологии открывают нам тысячи новых биомаркеров, требуя все больше пробирок с образцами, ИИ учится читать между строк – чтобы находить невидимые связи и скрытые корреляции, которые прячутся за цифрами в бланках анализов. Иногда – самых обычных, которые почти все мы сдаем регулярно во время чекапов.

🗓 Когда и где:
29 апреля, 16-00 мск, ОНЛАЙН

⚫️Как ИИ сегодня расширяет возможности «мокрой» лаборатории и привычных тестов?
⚫️Как отыскать и извлечь незримое из массива биомаркеров и омиксных данных?
⚫️Как валидировать результат и убедить клинику, врача и Росздравнадзор?
⚫️Как ИИ в in vitro помогает в ранней диагностике заболеваний, и сколько это может сэкономить в масштабах системы здравоохранения?
⚫️И главное – как внедрять такие решения в реальную медицинскую практику?

Все это обсудим с нашими спикерами – разработчиками собственных уникальных решений для диагностики на стыке ИИ, in vitro и биотеха:

🎤 Светлана Апполонова, к.х.н., руководитель Центра биофармацевтического анализа и метаболомных исследований, доцент кафедры фармакологии Института фармации имени А.П. Нелюбина Сеченовского Университета:

⚡️ О скрининг-платформе «Метабоскан», объединившей технологии метаболомики и ИИ, которая анализирует сотни метаболитов в крови, выявляет ранние сдвиги в обмене веществ и предсказывает риски развития хронических заболеваний, включая онкологические, ССЗ и сахарный диабет.

🎤Любовь Станкевич, к.м.н, врач КЛД, директор по лабораторной медицине и производству компании «ЛабКвест», доцент кафедры клинической лабораторной диагностики, медицинской микробиологии и патологической анатомии Академии последипломного образования ФГБУ ФНКЦ ФМБА России, вице-президент Российской ассоциации медицинской лабораторной диагностики (РАМЛД):

⚡️ О том, как устроена инновационная СППВР «ЛабКвест» на базе ИИ/ML, которая объединяет клиники и лабораторную службу в единую экосистему, позволяя улучшать эффективность диагностики in vitro, выявлять скрытые тренды и оценивать биомаркеры комплексно.

🎤 Ринат Гимадиев, генеральный директор «ЛАБХАБ», врач КЛД, заведующий клинико-диагностической лабораторией, научный сотрудник ГНЦ РФ ИМБП РАН, автор >70 научных работ, руководитель проекта:

⚡️ Об ИИ-платформе предиктивной аналитики «ЛабЧекап» для массового скрининга, которая предсказывает уровни «плохого» холестерина, HbA1, ферритина и других важных биомаркеров на основе рутинных анализов диспансеризации.

🎤 Наталья Подсосонная, заместитель директора Центра био- и медицинских технологий Сколтеха:

⚡️ О первой в мире системе омиксной диагностики для скрининга ментального здоровья NeurOmix, которая позволяет выявлять риски психоэмоциональных заболеваний, таких как шизофрения, депрессия, тревожные расстройства, ПТСР и БАР, по липидному профилю крови.

❗️Регистрация обязательна: https://leader-id.ru/events/602839

#invitro #ИИ #превентивнаямедицина #мультиомика #метаболомика #медтех #биотех

💉 ОАК вам что-нибудь говорит?

Можно ли сегодня представить работу врача-клинициста в отрыве от лабораторной диагностики? Конечно, нет. Всё так или иначе начинается с ОАК, биохимии, гормонов и других исследований — без них невозможны ни дифференциальная диагностика, ни постановка диагноза. А что уж говорить про диспансеризацию и различные чекапы, где первым делом сдают анализы.

Если вы врач, специалист КЛД или интересуетесь AI в биомедицине, то наши коллеги из HealthNet зовут на встречу клуба «Цифровая медицина». На этот раз горячие разговоры с разработчиками AI-платформ для лабораторной диагностики.

Узнаем, как искусственный интеллект чувствует себя в интерпретации показателей крови, предсказывает риски ССЗ, онкологии и диабета, а также внедряется в полевую практику

#бластим_рекомендует следить за здоровьем и прийти послушать 👍

Биоинформатики, а вот вас сегодня не приглашаем!

Всем бластимовцам, должно быть, оскомину набила аббревиатура NGS, которую сразу же окружает ореол заумных слов: выравнивание, тримминг, преобразование Барроуза-Уилера... Но сегодня мы посмотрим на секвенирование нового поколения другими глазами. Со стороны тех, кто сталкивается с технологией в практической медицине — когда в очереди за дверью стоят реальные пациенты. Оторвемся от скриптов и пайплайнов и включим клинический мозг!

Эксперты ЦГРМ «Генетико» разберут применение секвенирования для диагностики моногенных болезней, скажут про NGS в онкогенетике, затронут генную и таргетную терапию, неонатальный скрининг и многое другое.

Почему стоит присоединиться:

• Всем зарегистрировавшимся отправим конспект и запись встречи
• Возможность задать свой вопрос и получить ответ от специалистов

🗓 Спешите: сегодня в 19:15 мск

🔗 Регистрация: https://s.salebot.pro/ngs

P.S. Будем рады всем интересующимся медгенетикой. Про биоинформатиков мы, конечно, пошутили. Тоже приходите!